Enfermedades Raras (ER): Queratitis Neurotrófica
La queratopatía neurotrófica es una Enfermedad Rara degenerativa de la córnea que se caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomática o presentarse con ojos enrojecidos y, durante las etapas tempranas de la enfermedad, una leve disminución de la agudeza visual.
Con el tiempo conduce a una pérdida de visión. Resumen Epidemiología No hay datos epidemiológicos disponibles. Sin embargo, la prevalencia en Europa puede estimarse en aproximadamente 1/2.380. Descripción clínica La queratopatía neurotrófica (QN) se presenta con mayor frecuencia en adultos y, rara vez, en niños. Es a menudo asintomática, aunque los signos tempranos pueden incluir ojos enrojecidos, visión borrosa y disminución de la agudeza visual. A medida que la enfermedad progresa, se pueden desarrollar los defectos epiteliales y las úlceras corneales; las cicatrices corneales y el astigmatismo pueden derivar en una mayor reducción de la función visual.
Finalmente, la progresión hacia la fusión corneal y la perforación puede resultar en una pérdida de visión. Etiología La QN deriva de un trastorno de inervación trigeminal que proporciona soporte trófico a la córnea. Las causas más comunes son la infección viral (p.ej. herpes simple) y el daño quirúrgico del nervio trigémino. Otras causas del trastorno del nervio corneal incluyen: uso crónico de medicación tópica (p.ej. timolol, betaxolol), daño iatrogénico (p.ej. uso a largo plazo de lentes de contacto), enfermedades sistémicas (p.ej. diabetes mellitus, esclerosis múltiple), quemaduras químicas y masas intracraneales (p.ej. schwannoma, aneurismas). Las causas congénitas son extremadamente poco frecuentes y por lo habitual, descritas en niños.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos de deterioro de la sensibilidad corneal, asociada a cambios epiteliales corneales y a la historia clínica. Por lo habitual, la sensibilidad corneal se evalúa utilizando un hisopo (aunque el método cuantitativo es la estesiometría de Cochet-Bonnet). Deberían realizarse exámenes con lámpara de hendidura y de fondo de ojo dilatado, resultando también útiles las pruebas de Schirmer y del tiempo de ruptura de la película lagrimal. La tinción vital de la córnea y la conjuntiva (con fluoresceína, rosa de Bengala o verde de lisamina) realza los defectos epiteliales. L
a morfología de los nervios de la córnea se evalúa mediante microscopía confocal in vivo. Los exámenes microbiológicos excluyen las infecciones. El estadiaje de la QN utiliza el sistema de clasificación de Mackie: estadío 1) queratopatía punctata, irregularidades epiteliales, cicatrices estromales y neovascularización superficial; estadío 2) defecto epitelial corneal persistente (DEP), posible edema estromal; estadío 3) afectación del estroma corneal, con úlcera corneal progresando a perforación y/o lisis estromal.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye todas las enfermedades de la superficie ocular y de la córnea que afectan al epitelio o causan ulceración estromal: sequedad ocular, queratitis por exposición, deficiencia de células madre limbocorneales, toxicidad por medicamentos tópicos, abuso de las lentes de contacto, queratitis infecciosa, distrofias corneales y descompensación endotelial.
Manejo y tratamiento
El manejo depende del estadío de la enfermedad. En el estadío 1, se prescriben lágrimas artificiales cada 2-4 horas y una pomada lubricante durante la noche para prevenir la ruptura epitelial. Además de las lágrimas artificiales y la pomada lubricante, los afectados en estadío 2 de la QN, son tratados con lentes de contacto corneales/esclerales y gotas oftálmicas antibióticas.
Por lo general, la cirugía se reserva para los casos refractarios, siendo la tarsorrafia parcial o total el procedimiento más común. Para las úlceras corneales neurotróficas refractarias y los casos graves con perforación inminente, se realiza un trasplante de membrana amniótica y cirugía del saco conjuntival, respectivamente. Las pequeñas perforaciones son reparadas con adhesivo de cianocrilato y lentes de contacto terapéuticas.
Es necesario el seguimiento frecuente, oscilando entre 1-2 semanas para casos de QN en estadío 1 y diario en el estadío 3 de la enfermedad. En la actualidad, hay investigaciones en curso sobre nuevos métodos terapéuticos (p.ej. neuropéptidos y factores de crecimiento nervioso), dirigidos a la restauración de los nervios corneales y la sensibilidad.
Pronóstico
El pronóstico de la QN es variable y depende de muchos factores. Una mayor duración de la enfermedad, junto con comorbilidades graves, resulta en un pronóstico desfavorable.
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Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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