Enfermedades Raras (ER): Melanoma Uveal
El Melanoma Uveal, también llamado ;Melanoma de Coroides, está considerado como una Enfermedad Rara, por su prevalencia. Es un tumor poco frecuente del ojo derivado de la coroides en el 90% de los casos y del iris y el cuerpo ciliar en el otro 10%. Se presenta clínicamente con síntomas visuales (incluyendo visión borrosa, fotopsia, partículas flotantes y reducción del campo visual), una masa visible y dolor. Aproximadamente la mitad de los pacientes desarrolla enfermedad metastásica fatal, siendo el hígado el órgano más frecuentemente afectado.
El melanoma ocular comienza en la mitad de las tres capas de la pared del ojo. La capa exterior incluye la esclerótica blanca (la "parte blanca del ojo") y la córnea transparente en la parte frontal del ojo. La capa interna tiene un revestimiento de tejido nervioso que se llama retina, que es un sensor de la luz y envía imágenes a través del nervio óptico hacia el cerebro.
La capa del medio donde se forma el melanoma ocular, se llama úvea o conducto uveal, y tiene tres partes:
Iris
El iris es la parte con color en el frente del ojo (el "color del ojo"). Se puede observar a través de la córnea transparente. La pupila está en el centro del iris y cambia de tamaño a fin de dejar entrar más o menos luz. A menudo, el melanoma ocular del iris es un tumor pequeño decrecimiento lento y, con muy poca frecuencia, se disemina hasta otras partes del cuerpo.
Cuerpo ciliar
El cuerpo ciliar es un anillo de tejido muscular fibroso que cambia el tamaño de las pupilas y la forma de la lente. Esta se encuentra detrás del iris. Los cambios en la forma de la lente le permiten al ojo enfocar. El cuerpo ciliar también produce el líquido claro que llena los espacios entre la córnea y el iris. El melanoma ocular del cuerpo ciliar a menudo es más grande y es más probable que se disemine hasta otras partes del cuerpo que el melanoma ocular del iris.
Coroides
La coroides es una capa de vasos sanguíneos que traen oxígeno y nutrientes al ojo. La mayoría de los melanomas oculares comienza en la coroides. El melanoma ocular de la coroides a menudo es más grande y es más probable que se disemine hasta otras partes del cuerpo que el melanoma ocular del iris.
Tener edad avanzada y piel clara pueden aumentar el riesgo de melanoma ocular.
Cualquier cosa que aumenta la probabilidad de tener una enfermedad se llama factor de riesgo. La presencia de un factor de riesgo no significa que enfermará de cáncer; pero la ausencia de factores de riesgo tampoco significa que no enfermará de cáncer. Consulte con su médico si piensa que está en riesgo.
Los factores de riesgo para el melanoma ocular son los siguientes:
Tener piel clara que incluye las siguientes características:
Piel clara en la que se forman pecas o se broncea fácil, no se broncea mal.
Ojos de color azul, verde o de otros colores claros.
Tener edad avanzada.
Ser de piel blanca.
Entre los signos de melanoma ocular se incluyen visión borrosa o una mancha oscura en el iris.
El melanoma intraocular podría no ocasionar signos o síntomas tempranos. Algunas veces este se identifica durante un examen ocular periódico cuando el médico dilata la pupila y examina el ojo. El melanoma ocular u otras afecciones podrían causar los siguientes signos y síntomas. Consulte con su médico si presenta uno de los siguientes:
Visión borrosa u otro cambio en la vista.
Cuerpos flotantes (manchas que se mueven en su campo de visión) o relámpagos de luz.
Una mancha oscura en el iris.
Cambios en el tamaño o la forma de la pupila.
Cambio en la posición del globo ocular en la cuenca del ojo.
Para detectar (encontrar) y diagnosticar el melanoma ocular, se usan pruebas que examinan los ojos.
Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:
Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para revisar el estado general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca extraña. También se toman datos sobre los hábitos de salud del paciente, así como los antecedentes de enfermedades y los tratamientos aplicados en cada caso.
Examen de los ojos con pupilas dilatadas: examen del ojo en el que se dilata la pupila (se agranda) mediante gotas para ojos medicadas, que le permitan al médico observar la retina a través del lente y la pupila. Se examina el interior del ojo, como la retina y el nervio óptico. Se pueden tomar fotografías durante cierto tiempo para llevar un registro de los cambios en el tamaño del tumor. Hay varios tipos de exámenes del ojo:
Oftalmoscopia : examen del interior de la parte posterior del ojo para revisar la retina y el nervio óptico mediante una lupa pequeña y una luz.
Biomicroscopia con lámpara de hendidura : examen del interior del ojo para revisar la retina, el nervio óptico y otras partes del ojo mediante un haz de luz fuerte y un microscopio.
Gonioscopia : examen de la parte anterior del ojo, entre la córnea y el iris. Se usa un instrumento especial para observar si hay obstrucción en el área donde drena el líquido fuera del ojo.
Examen ecográfico del ojo: procedimiento en el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo y se crean ecos. Se utilizan gotas para adormecer el ojo y se coloca con suavidad en su superficie una sonda que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia desde la córnea hasta la retina. La imagen, que se llama ecograma, se observa en el monitor de la ecografía.
Biomicroscopia ecográfica de alta resolución: procedimiento en el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo y se crean ecos. Se utilizan gotas para adormecer el ojo y se coloca con suavidad en su superficie una sonda que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen más detallada del interior del ojo que una ecografía común. Se revisa el tamaño, la forma y el grosor del tumor, y se verifica si hay signos de que el tumor se diseminó hasta el tejido cercano.
Transiluminación del globo ocular y el iris: examen del iris, la córnea, la lente y el cuerpo ciliar en el que se coloca una luz, ya sea en el párpado superior o el inferior.
Angiografía con fluoresceína: procedimiento para observar los vasos sanguíneos y el flujo sanguíneo en el interior del ojo. Se inyecta un tinte anaranjado fluorescente (fluoresceína) en un vaso sanguíneo del brazo, que va al torrente sanguíneo. A medida que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma imágenes de la retina y la coroides para encontrar áreas obstruidas o con fugas.
Angiografía con verde de indocianina: procedimiento para observar los vasos sanguíneos en la capa coroidea del ojo. Se inyecta un tinte verde (verde de indocianina) en un vaso sanguíneo del brazo, que va al torrente sanguíneo. A medida que el tinte se desplaza a través de los vasos sanguíneos del ojo, se toman imágenes de la retina y la coroides con una cámara especial a fin de encontrar cualquier área obstruida o con fugas.
Tomografía de coherencia óptica: prueba con imágenes en la que se usan ondas de luz para tomar imágenes trasversales de la retina y, algunas veces, de la coroides a fin de determinar si hay inflamación o líquido detrás de la retina.
Con muy poca frecuencia se necesita una biopsia para diagnosticar un melanoma ocular.
Una biopsia es la extracción de células o tejidos para que un patólogo las pueda observar al microscopio y verificar si hay signos de cáncer. Con muy poca frecuencia, es necesaria una biopsia del tumor para diagnosticar el melanoma intraocular. Se puede examinar el tejido que se extrajo en una biopsia o cirugía para extirpar el tumor a fin de obtener más información sobre el pronóstico y las mejores opciones de tratamiento.
Se realizan las siguientes pruebas en la muestra de tejido:
Análisis citogenético : prueba de laboratorio para la que se observan las células de una muestra de tejido al microscopio para verificar si hay cierto cambios en los cromosomas.
Perfil de expresión génica : prueba de laboratorio en las que se observan las células de una muestra de tejido para verificar si hay ciertos tipos de ARN.
Una biopsia puede dar por resultado el desprendimiento de la retina (separación de la retina de los otros tejidos del ojo), que se puede corregir con cirugía.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:
El aspecto de las células del melanoma al microscopio.
El tamaño y el grosor del tumor.
La parte del ojo donde está el tumor (iris, cuerpo ciliar o coroides).
Si el tumor se diseminó dentro del ojo o hasta otras partes del cuerpo.
Si hay ciertos cambios en los genes relacionados con el melanoma ocular.
La edad y salud general del paciente.
Si el tumor recidivó (volvió) después del tratamiento.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet, Cancer.gov
Fernando Santa Isabel
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