Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía devastadora de la niñez. Considerada como Enfermedad Rara, por su prevalencia, fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.
Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.
El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclónica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado: el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.
Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.
Algunos factores se han asociado con la mayor posibilidad de que el paciente tenga síndrome de Dravet:
Inicio de crisis convulsivas febriles antes de los seis meses de vida
Más de cinco episodios de crisis convulsivas
Crisis convulsivas prolongadas (que duran más de 10 minutos).
Otros factores altamente asociados con esta posibilidad son:
Convulsiones focalizadas a un hemicuerpo.
Convulsiones parciales.
Convulsiones mioclónicas.
Convulsiones inducidas por agua caliente.
Si la suma del riesgo clínico es mayor de seis puntos, la sospecha de síndrome de Dravet es alta y se debe realizar un análisis para la búsqueda de la mutación SCN1A hay niñas con sospechas de Síndrome Dravet que dan negativo en este gen y tienen una mutación genética PCDH19.
Tratamiento
Los fármacos que en ocasiones funcionan son el Topiramato y el Valproato. La carbamazepina y la lamotrigina con frecuencia agravan las crisis. Además existe, la dieta cetogénica, que en varios casos funciona muy bien. Aunque el uso de tinturas de Cannabis Sativa es utilizado para reducir los episodios de crisis en algunos casos. Las investigaciones más recientes buscan utilizar substancias específicas dentro de la planta del cannabis, como el cannabidiol para el tratamiento de este síndrome y otras epilepsias farmacorresistentes.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
______________________________
Mi Twitter
Mi LinkedIn
Mi beBee
Mi página web
El contenido del presente artículo es de carácter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, corrección, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo específico. Toda la información que se ofrece a través de este artículo no sustituye, en ningún caso, un asesoramiento sanitario cualificado. Así mismo declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.
