Enfermedades Raras (ER): Hipofosfatasia
La hipofosfatasia es una Enfermedad Rara hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. Se debe a un fallo metabólico en la síntesis de una enzima conocida como FANET (fosfatasa alcalinano específica de tejido).
Los síntomas son muy variables dependiendo de la gravedad de la afección, consisten principalmente en alteraciones en el esqueleto, con deformidades en los huesos que carentes de la suficiente cantidad de calcio se deforman y fracturan con facilidad, la velocidad de crecimiento en los niños afectados es lenta y puede existir una talla final baja.
También se afecta la dentición, en ocasiones la pérdida prematura de las piezas dentales en la vida adulta es la única manifestación del mal. El trastorno es poco frecuente, en Europa se estima que las formas graves se presentan únicamente en un niño por cada 300 000 nacidos.
En la hipofosfatasia, la proteína deficitaria es una isoenzima de la fosfatasa alcalina conocida como FANET, la cual es esencial para el desarrollo del hueso y los dientes y se expresa además de en el hueso en otros órganos como el riñóny el hígado. Los niveles de actividad enzimática se asocian con la intensidad de los síntomas, cuando las manifestaciones son graves el nivel de actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido es muy bajo.
La enfermedad es hereditaria, las formas graves de aparición en la infancia se transmiten según un patrón autosómico recesivo, sin embargo la variedad que se inicia en la vida adulta puede seguir un patrón autosómico recesivo o dominante, en este último caso, los descendientes de una persona afectada tienen un 50% de probabilidad de presentar el mal.
Su espectro fenotípico es muy variable y engloba una forma de afectación exclusivamente odontológica y 5 subtipos de afectación sistémica diferenciados según el momento de inicio de los síntomas (4 de los cuales se desarrollan en la edad pediátrica: formas perinatal letal, perinatal benigna, del lactante e infanto-juvenil).
Las formas de inicio más precoz presentan, generalmente, peor pronóstico, debido a la posibilidad de desarrollar complicaciones potencialmente letales, como la dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones.
Debido a la baja prevalencia de las formas graves de la enfermedad, y a su variabilidad y solapamiento fenotípico con otras patologías más prevalentes, el diagnóstico de la hipofosfastasia en la práctica clínica constituye un reto. No obstante, su potencial gravedad e impacto sobre la calidad de vida de los pacientes, así como la reciente disponibilidad de un tratamiento de reemplazo enzimático específico, confieren particular relevancia a la correcta identificación de los pacientes afectos de hipofosfatasia.
El tratamiento ha sido muy heterogéneo y con resultados limitados. Recientes avances abren nuevas líneas de investigación en esta compleja enfermedad. Actualmente, la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimático, en el que se utiliza una novedosa forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves, constituyen los tratamientos con mejores perspectivas.
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Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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