Enfermedades Raras (ER): Inmunodeficiencia Primaria
La Inmunodeficiencia Primaria, también se conoce como Trastornos Inmunes Primarios. Debilitan el sistema inmunitario y permiten que las infecciones y otros problemas de salud aparezcan con mayor facilidad. Está considerado como Enfermedad Rara por su incidencia.
Muchas personas que padecen inmunodeficiencia primaria nacen sin algunas de las defensas inmunitarias del cuerpo, y eso los hace más vulnerables a los gérmenes que provocan infecciones.
Algunas formas de inmunodeficiencia primaria son tan leves que pueden pasar desapercibidas durante años. Otros tipos son tan graves que se descubren casi al momento del nacimiento del bebé afectado.
Los tratamientos pueden reforzar el sistema inmunitario en muchos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. La mayoría de las personas que padecen el trastorno lleva vidas relativamente normales y productivas.
Síntomas
Una de las señales más frecuentes de inmunodeficiencia primaria es el aumento de la predisposición a contraer infecciones. Es posible que tengas infecciones que se presenten con más frecuencia, que duren más tiempo y que sean más difíciles de tratar que las infecciones de alguien con un sistema inmunitario normal. Además, es probable que tengas infecciones que una persona con un sistema inmunitario sano no tendría (infecciones oportunistas).
Los signos y síntomas son diferentes según el tipo de trastorno de inmunodeficiencia primaria y varían de una persona a otra persona.
Los signos y síntomas de la inmunodeficiencia primaria pueden comprender:
Neumonía, bronquitis, infecciones de los senos paranasales, infecciones de oído, meningitis o infecciones de la piel frecuentes y recurrentes
Inflamación e infección de órganos internos
Trastornos de la sangre, tales como recuentos bajos de plaquetas o anemia
Problemas digestivos, tales como cólicos, pérdida de apetito, náuseas y diarrea
Retraso en el crecimiento y el desarrollo
Trastornos autoinmunitarios, tales como lupus, artritis reumatoide o diabetes tipo 1
Causas
Muchos trastornos de inmunodeficiencia primaria son heredados, es decir, transmitidos de uno o ambos padres. En la inmunodeficiencia primaria, los problemas en el ADN (el código genético que actúa como modelo para producir las células que componen el cuerpo humano) provocan muchos de los defectos del sistema inmunitario.
Existen numerosos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. De hecho, la investigación ha conducido a un aumento drástico en el número de trastornos de inmunodeficiencia primaria reconocidos en los últimos años, por lo que no son tan excepcionales como se creía. En el sentido amplio, pueden clasificarse en seis grupos basándose en la parte afectada del sistema inmunitario:
Deficiencias de linfocitos B (anticuerpos)
Deficiencias de linfocitos T
Deficiencias combinadas de linfocitos B y T
Fagocitos defectuosos
Deficiencias del complemento
Desconocidos (idiopáticos)
Factores de riesgo
El único factor de riesgo conocido es tener antecedentes familiares de un trastorno de deficiencia inmunitaria primaria, el cual aumenta el riesgo de tener la enfermedad.
Complicaciones
Las complicaciones causadas por un trastorno de inmunodeficiencia primaria varían según el tipo que tengas. Estas pueden ser las siguientes:
Infecciones recurrentes
Trastornos autoinmunitarios
Daño al corazón, los pulmones, el sistema nervioso o el tubo digestivo
Retraso en el crecimiento
Mayor riesgo de padecer cáncer
Muerte a causa de una infección grave
Prevención
Como los trastornos inmunitarios primarios se producen por defectos genéticos, no existe una manera de prevenirlos. Sin embargo, cuando tú o tu hijo tienen un sistema inmunitario debilitado, puedes tomar medidas para prevenir infecciones:
Practica buenos hábitos de higiene. Lávate las manos con jabón suave después de ir al baño y antes de comer.
Cuídate los dientes. Cepíllate los dientes al menos dos veces por día.
Aliméntate bien. Una alimentación saludable y equilibrada ayuda a prevenir infecciones.
Haz actividad física. Mantenerte en forma es importante para la salud general. Pregúntale al médico qué actividades son adecuadas para ti.
Duerme lo suficiente. Intenta irte a dormir y levantarte a la misma hora todos los días y duerme la misma cantidad de horas todas las noches.
Controla el estrés. Algunos estudios indican que el estrés puede dañar el sistema inmunitario. Mantén controlado el estrés con masajes, meditación, yoga, biorretroalimentación o pasatiempos. Descubre lo que funciona para ti.
Evita la exposición. Aléjate de personas que estén resfriadas o tengan otras infecciones, y evita las muchedumbres.
Pregúntale al médico sobre las vacunas. Averigua cuáles debes colocarte.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet, MayorClinic
Fernando Santa Isabel
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