top of page

Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Tay-Sachs


La enfermedad de Tay-Sachs dentro de las llamadas Enfermedades Raras y afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.


Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.


Es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.



El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil.


Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales.


Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.



Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas. Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.



Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel

______________________________

Mi Twitter

Mi LinkedIn

Mi beBee

Mi página web

El contenido del presente artículo es de carácter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, corrección, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo específico. Toda la información que se ofrece a través de este artículo no sustituye, en ningún caso, un asesoramiento sanitario cualificado. Así mismo declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.


Entradas destacadas
Entradas recientes
Archivo
Buscar por tags
No hay etiquetas aún.
Síguenos
  • Facebook Basic Square
  • Twitter Basic Square
  • Google+ Basic Square
bottom of page