Enfermedades Raras (ER): Síndrome CLAPO
En este caso os traigo información del Síndrome CLAPO, otra de las llamadas Enfermedades Raras , que ha sido descrito recientemente y se caracteriza por: malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, y un exceso de crecimiento parcial o generalizado.
Se ha descrito en seis pacientes no emparentados. La malformación capilar del labio inferior se observó en todos los pacientes. El exceso de crecimiento se describió al nacer en tres pacientes pero sólo fue generalizado en uno de ellos, siendo parcial en los otros dos, afectando a uno o más segmentos del cuerpo. Se desconoce el patrón de herencia.
Los pacientes con este síndrome presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo.
La importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobre crecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por investigadores Españoles de La Paz.
Hasta el momento se han diagnosticado en el Hospital La Paz seis pacientes, cinco niños y un adulto que presentaban sobrecrecimiento, algunos de ellos en forma localizada y otros generalizados. Tienen edades comprendidas entre los 3 y los 25 años y el primer caso se empezó a estudiar hace 8 años.
Los autores explican que los síndromes de sobre crecimiento son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver y el síndrome de Proteus.
Este grupo heterogéneo de patologías tiene como principal característica que la medición de peso, talla o perímetro cefálico está por encima del percentil 95, es decir 2-3 desviaciones estándar para la media de sexo y edad. También es destacable el hecho de que en estos síndromes hay un importante riesgo de cáncer, aunque ninguno de los pacientes descritos por los Dres. López-Gutiérrez y Lapunzina ha desarrollado tumores.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
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