Enfermedades Raras (ER): La Galactosialidosis
La Galactosialidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está provocada por deficiencia de las enzimas neuraminidasa y beta-galactosidasa, ocasionada a su vez por la mutación de un gen situado en el cromosoma 20 humano. Provoca afectación de diferentes órganos y síntomas diversos, muy variable en cuanto a gravedad dependiendo de los casos.
Hay tres tipos de Galactosialidosis. Son caracterizados por la edad del inicio y el tipo de manifestaciones físicas y mentales:
El tipo I se llama el tipo infantil temprano de Galactosialidosis, y el inicio es típicamente entre el nacimiento y tres meses de la edad. La presencia de los telangectasias (dilatación de los vasos sanguíneos, lo más comúnmente posible en la piel) es única al tipo infantil temprano de Galactosialidosis. Con un ecocardiograma se puede demostrar la cardiomegalia (corazón agrandado), con un espesamiento de la función del riñón del tabique (pared del corazón que separa los lados izquierdos derechos y del corazón.). El fallo cardiaco y/o renal es típicamente la causa de la muerte en pacientes con Galactosialidosis infantil temprano. La edad media de la muerte es generalmente bajo un año de vida.
El segundo tipo de Galactosialidosis se llama el último tipo infantil y el inicio es dentro de los meses primeros de la vida. Los pacientes presentan generalmente cambios huesudos especialmente sensibles en la espina dorsal. Los problemas neurológicos tales como ataxia (inhabilidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios) o los asimientos se consideran raramente en el último tipo infantil de Galactosialidosis. El retraso mental puede ser presente y es generalmente suave. Los resultados cardiacos implican generalmente las válvulas espesadas dentro del corazón. Además, la pérdida de oído puede ocurrir.
La mayoría de individuos con Galactosialidosis tiene el tercer tipo, el tipo juvenil/del adulto de Galactosialidosis. Este tipo tiene una amplia gama de características. La edad media que aparecen los síntomas es alrededor 16 años, pero puede presentarse entre la 3ª o 4ª década. Los resultados comunes incluyen características faciales gruesas (aunque menos severo que en otras enfermedades lisosomal del almacenaje) y cambios espinales. Los problemas neurológicos tales como ataxia, asimientos, y capacidades mentales que deterioran pueden también estar presentes. Las anormalidades típicas del ojo incluyen puntos rojos , e incluso pérdida de la visión.
Está considerada como Enfermedad Rara, ya que se han descrito únicamente alrededor de 100 casos en todo el mundo, el 60% de los cuales presentan la forma juvenil o del adulto, la mayoría son japoneses o con ascendentes de dicho país. Es hereditaria según un patrón autosómico recesivo, lo cual implica que para que un sujeto la presente, debe heredar el gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.
La Galactosialidosis es una de las 7 enfermedades que se incluye dentro de las glucoproteinosis u oligosacaridosis. Las otras seis son la sialidosis o mucolipidosis I, la fucosidosis, la alfa-manidosis, la beta-manidosis, la aspartilglucosaminuria y la enfermedad de Schindler. Las glucoproteinosis se incluyen dentro del grupo de trastornos denominados enfermedades por depósito lisosomal.
El diagnóstico biológico se hace a partir de un perfil cromatográfico característico de los oligosacáridos en orina. Los resultados se confirman midiendo la actividad enzimática de la alfa-D-neuraminidasa y de la beta-galactosidasa o la carboxipeptidasa A en fibroblastos, amniocitos o en trofoblastos. El tratamiento es solo sintomático.
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Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
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