Enfermedades Raras (ER): Alcaptonuria
Una de las Enfermedades Raras más poco comunes es la Alcaptonuria, que es un trastorno hereditario en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La Alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina. Esta se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad.
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen. Esta afección a menudo se descubre hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.
Síntomas
Artritis (especialmente de la columna) que empeora con el paso del tiempo.
Oscurecimiento de la oreja.
Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea.
La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en muchas adultos que tienen Alcaptonuria.
El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral. Esto puede llevar a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con Alcaptonuria.
Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con Alcaptonuria.
Tratamiento
Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con Alcaptonuria. También es importante una terapia física, para fortalecer la musculatura y la flexibilidad. Si el dolor articular es muy severo, es posible realizar cirugía de reemplazo para aliviarlo. Es recomendable seguir una dieta pobre en fenilalanina y tirosina, pero rica en ácido ascórbico.
Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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