Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Tetraamelia
En medicina, se designa con el nombre de síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica recesiva, es un trastorno congénito muy raro, dentro de las llamadas Enfermedades Raras y que es generalmente letal.
El Síndrome de Tretaamelia, cuyo nombre viene de las palabras griegas “tetra” que significa cuatro y “amelie” que significa falta de brazos o piernas, es una enfermedad congénita (presente en el momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples, destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades.
La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en la mayor parte de los casos. Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en el gen WNT3 situado en el cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es crucial para el desarrollo de las extremidades en la fase embrionaria.
Este trastorno, además de bloquear el desarrollo de las extremidades, produce una serie de malformaciones en distintas zonas del cuerpo. Por ejemplo en el rostro y el cráneo, con la aparición de labio leporino, paladar hendido, el desarrollo de una sola fosa nasal, la ausencia de nariz, la microftalmia, la microcórnea, la catarata o el daño palpebral, como se conoce al descenso permanente del párpado superior.
También se ven afectados los órganos reproductivos y el sistema urogenital, con casos de agenesia renal, la ausencia de genitales externos, la atresia de la vagina, e incluso atresia anal, que implica la falta de conexión entre el recto y el ano.
El daño puede alcanzar además el corazón; los pulmones con la presencia de hipoplasia o aplasia, lo que hace difícil o imposible respirar; el sistema nervioso, con anomalías en la formación embrionaria de los nervios olfativos, los nervios ópticos, agenesia y el cuerpo calloso; e incluso el esqueleto, siendo común la ausencia de huesos en la pelvis, costillas, y vértebras.
Las complicaciones que el síndrome de tetra-amelia puede generar en el ser humano son tan devastadoras, que en la mayoría de los casos, los niños víctimas de este trastorno tienen apenas una mínima esperanza de vida, aunque en el mundo existen algunas excepciones cuya supervivencia y evolución ha estado condicionada al tipo y severidad de las malformaciones asociadas.
El síndrome ha sido descrito en menos de 20 pacientes, principalmente con origen en Oriente Medio.
Uno de los casos más conocidos es el de Zuly Sanguino, quien es un ejemplo de inspiración para quienes la escuchan en las diversas pláticas motivacionales que da. Ella dice: "No tengo brazos ni piernas, pero nada me detiene"
Otro caso también es el de Nick Vujicic, un destacado conferencista que ha viajado alrededor del mundo contando su experiencia de vida e inspirando a miles de personas con mensajes de motivación y superación, desde un punto de vista de la fe cristiana. Él acredita a Dios el éxito de sus logros y la victoria sobre sus luchas personales. Además ha escrito cuatro libros.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
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