Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Kinsbourne
El síndrome de Kinsbourne es una enfermedad causada por un desorden neurológico, éste síndrome es poco común, está dentro de las llamadas Enfermedades Raras y afecta a niños recién nacidos y hasta los 20 meses de edad.
Algunos de sus síntomas son la aparición de miclonías o espasmos de músculo, la falta de carencia en la coordinación de movimientos musculares, se caracteriza además por el desarrollo agudo o subagudo de movimientos irregulares, involuntarios y multidireccionales en los ojos. La conjugación de estos síntomas da como resultado la incapacidad física del pequeño para realizar movimientos libremente, además presentan casos de irritabilidad y pérdida de las habilidades ya adquiridas.
Casi la mitad de los pequeños afectados del síndrome de Kinsbourne está asociado con el neuroblastoma, un tumor que se reproduce en los nervios, la otra mitad de los afectados sufre del síndrome de Kinsbourne debido a infecciones virales e incluso, a otras causas como tumores intracraneales o hidrocefalia, que produce hipertensión intracraneal.
Los síntomas más frecuentes son :
Mioclonías (sacudidas o espasmos musculares ) que afectan fundamentalmente al tronco y extremidades pudiendo en ocasiones afectar a los músculos faciales, peribucales y párpados.
Ataxia (carencia de coordinación de movimientos musculares.
Opsoclono (movimientos continuos, involuntarios, rápidos del ojo en dirección horizontal y vertical).
Además puede presentar: irritabilidad, alteraciones del lenguaje, anomalías de la conducta, ansiedad, retraso intelectual y del aprendizaje, y problemas motores. Comienza en general durante la lactancia o en la infancia.
En aproximadamente el 50% de los afectados, se asocia a neuroblastoma. En los otros casos, el síndrome de Kinsbourne puede asociarse a infecciones virales y raramente, a otras causas como tumores intracraneales o hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo).
El pronóstico es tanto mejor cuanto más precoz es el tratamiento; cuando existe neuroblastoma, la extirpación del tumor provoca la remisión de la enfermedad. Cuando no es de origen tumoral debe realizarse tratamiento de las mioclonías generalmente con antiepilépicos. Alrededor del 50% presentan secuelas motoras, retraso mental y trastornos del comportamiento.
Normalmente la enfermedad no es fatal y puede mejorar con el tratamiento, e incluso, en algunos casos, remitir parcial o completamente, aunque en la tercera parte de los casos suelen presentarse recidivas.
El tratamiento requiere de la ablación del tumor, la aplicacón de una inyección intravenosa rápida de altas dosis de corticoides y, si persisten los síntomas, de la inyección de inmunoglobulinas, la administración de ciclofosfamida, plasmaferesis, o la utilización de anticuerpos monoclonales anti-CD20. La evolución oncológica del neuroblastoma asociado a este síndrome es generalmente favorable. Sin embargo, en algunos niños, las manifestaciones conductuales y cognitivas responden solamente de forma parcial al tratamiento.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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