Enfermedades Raras (ER): Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
El síndrome de Lambert-Eaton es una Enfermedad Rara con un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos.
Fue descrito por primera vez por Anderson en 1953, posteriormente, en 1957, Lambert y Eaton describen las características clínicas y electrofisiológicas del síndrome.
Es más frecuente en hombres que en mujeres, con una proporción de 5 a 2. En el 70% de los hombres (40% de mujeres) se asocia a neoplasia, como síndrome paraneoplásico, especialmente carcinoma de células pequeñas. Menos frecuentemente, puede observarse en cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de estómago, cáncer de recto, linfomas. En casi un tercio de los casos no se encuentra tumor asociado, especialmente en casos infantiles.
Este Síndrome se caracteriza por debilidad muscular, de predominio proximal (más cerca de un centro tronco o línea media) y que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores.
Puede presentar hiporreflexia (reflejos ostotendinosos apagados) que característicamente mejora con el uso, lo que sirve para el diagnóstico diferencial con la miastenia gravis, pues en ésta ocurre justo lo contrario. Es rara la arreflexia (abolición completa de los reflejos), hallazgo que obliga a plantear la posibilidad de una polineuropatía u otras lesiones en el propio nervio y no de la unión neuromuscular.
Suele acompañarse de ptosis palpebral (párpados caídos), que excepcionalmente asocia alteración ocular y que cuando existe suele ser transitoria, diplopia (visión doble), dolor en los muslos, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) y disestesias (disminución o exageración de la sensibilidad) periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia (dificultad para tragar) leve y rara vez hay paresia (parálisis ligera o incompleta) de la musculatura extraocular o respiratoria y disartria (dificultad para articular palabras). Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor.
El síndrome puede acompañarse de parestesias, dolor periarticular y disfunción vegetativa (sequedad de boca, estreñimiento, dificultad miccional, impotencia). Estos síntomas son raros en la miastenia gravis.
Diagnóstico
La electromiografía es útil para confirmar el diagnóstico:
Estimulación repetitiva: a frecuencias elevadas de estimulación (50 estímulos por segundo), puede ponerse de manifiesto respuestas de incremento patológicas (>150% de incremento de la amplitud). Una contracción voluntaria del músculo durante 10-15 segundos, provoca una llamativa potenciación postetánica.
Electromiografía de fibra simple: Muestra un incremento del jitter
Tratamiento
El síndrome se alivia con poliquimioterapia. Si el tratamiento no es satisfactorio, puede ser beneficioso administrardiaminopiridina, 10-25 mg por vía oral, 4 veces al día. Los síntomas empeoran con la utilización de antagonistas del calciopor lo que estos fármacos están contraindicados en este síndrome.
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Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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