Enfermedades Raras (ER): Labio Leporino y Paladar Hendido
El Labio Leporino y Paladar Hendido, es también conocido como Fisura Labio-Alveolo-Palatina, como Fisura labiopalatina y como FLP. Está considerada como Enfermedad Rara por su baja incidencia.
La malformación asocia, en grados variables, fisura labioalveolar y paladar hendido (consulte estos términos). La anomalía labioalveolar es paramediana y se sitúa a nivel del pilar del filtrum en el labio y a nivel de los incisivos laterales superiores en el reborde alveolar. Supone una interrupción mucosa, muscular y cutánea en el labio, y deformaciones de las narinas y del tabique nasal y una interrupción en el hueso y de la arcada alveolar. Las formas clínicas varían desde una muesca en la línea media del labio hasta un labio leporino/paladar hendido completo alcanzando el foramen incisivo abierto hasta la narina. El paladar hendido puede afectar a la succión-deglución en los recién nacidos. Además, la malformación en la trompa de Eustaquio puede provocar un drenaje incompleto del oído medio con otitis recurrentes e hipoacusia de transmisión.
El incisivo lateral maxilar puede presentar, en el lugar de la fisura alveolar, anomalías en forma, número (duplicación o agenesia) y posición. No se ha observado correlación entre la dentición temporal (primaria) y la permanente. Esta embriopatía aparece, en el caso del labio leporino, entre la 5ª y la 7ª semana de embarazo por un fallo en la fusión de los procesos frontales, y, en el caso del paladar hendido, entre la 7ª y las 12ª semana de embarazo tras un fallo en la fusión de los procesos palatinos. En un 70% de casos, el labio leporino / paladar hendido es una anomalía aislada y no sindrómica y el 30% restante de casos se oberva en más de 300 síndromes. Las fisuras no sindrómicas están causadas probablemente por una combinación de factores genéticos y ambientales. Factores como la exposición a sustancias teratogénicas (alcohol, tabaco o fármacos) durante el embarazo pueden añadirse a la en la susceptibilidad genética. El diagnóstico es clínico.
La presencia de malformaciones asociadas permite diferenciar las formas sindrómicas de las aisladas. El diagnóstico prenatal es a menudo posible mediante ecografía. El caso se presenta a un centro multidisciplinar que establece si se trata de una anomalía aislada. El manejo exige una intervención médica y quirúrgica multidisciplinar desde el nacimiento hasta que finaliza el crecimiento. Implica una cirugía primaria y secundaria (maxilofacial y plástica). La terapia del lenguaje implica orientación y rehabilitación desde una edad temprana, así como, si fuera necesario, una faringoplastia antes de la escuela primaria.
En presencia de hipoplasia del maxilar superior, por un fallo en el crecimiento maxilar, será necesario un hueso interpuesto y/o cirugía ortognática en el maxilar. El tratamiento de la fisura alveolar exige un injerto óseo maxilar, mientras que un implante dental puede corregir la agenesia permanente del incisivo lateral, que puede estar presente tras finalizar el crecimiento.
El manejo de los trastornos de audición, nariz y garganta implica el seguimiento de las patologías de tipo seromucoso (otitis), de la audición, de la fonación y de la respiración. Las anomalías en las narinas, la desviación del vómer y del tabique nasal, y la hipertrofia de los cornetes nasales pueden dificultar la respiración. El pronóstico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un seguimiento regular. El paladar hendido puede tener consecuencias funcionales (morfológicas, respiratorias), estéticas y psicológicas que exigen un manejo en un centro especializado.
Especialistas
Fundación del Paladar Hendido
Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
______________________________
Mi Twitter
Mi LinkedIn
Mi beBee
Mi página web
El contenido del presente artículo es de carácter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, corrección, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo específico. Toda la información que se ofrece a través de este artículo no sustituye, en ningún caso, un asesoramiento sanitario cualificado. Así mismo declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.
