Enfermedades Raras (ER): Síndrome LADD
El Síndrome LADD o también conocido como síndrome de Levy-Hollister. LADD es un acrónimo para Lacrimo-Auricular-Dento-Digital. Se han descrito 20 casos en siete familias. En seis de estas familias había dos o más casos, correspondientes a dos o tres generaciones.
La característica principal de este síndrome son las malformaciones de los miembros superiores. Otros síntomas de la enfermedad pueden incluir: malformaciones lacrimales, anomalías de los dientes, orejas pequeñas, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, pérdida de la audición, anomalías del sistema genitourinario y pliegues inusuales en la piel. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Está considerada como Enfermedad Rara ya que su incidencia es <1 / 1 000 000, es un defecto autosómico dominante con expresividad variable. Este síndrome se caracteriza por la asociación de displasias en diversos órganos y sistemas que afectan a las estructuras craneofaciales, incluyendo glándulas lagrimales y salivales, dientes, oído interno y externo y el esqueleto óseo.
Los signos clínicos del lacrimal son obstrucciones de los conductos lacrimales nasales que pueden provocar epífora y conjuntivitis crónica por alacrimia. También puede producirse aplasia o hipoplasia de las glándulas lacrimales, llevando esto a una sequedad de boca y a una aparición temprana de caries dentales graves. La baja producción de saliva puede requerir la ingestión de bebidas junto con el alimento para favorecer su deglución.
Los signos auriculares incluyen: orejas en forma de copa, con déficit neurosensorial o mixto. Los signos dentales incluyen: aparición tardía de los dientes, incisivos laterales maxilares con forma de clavija y displasia del esmalte. También se ha descrito agenesia de los incisivos laterales superiores. Los signos clínicos digitales son variables, incluyendo clinodactilia del quinto dedo, duplicación de la falange distal del pulgar, pulgar trifalángico y/o sindactilia. Se ha propuesto un acrónimo alternativo: LARD (Lacrimo-Auriculo-Radio-Dental) al haberse descrito también aplasia radial unilateral o sinostosis radial-ulnar.
Otras manifestaciones, poco frecuentes, pueden ser: enfermedad renal congénita que provoque la muerte del neonato, hendidura labial o fisura palatina e hipospadias. Se describió una malformación torácica compleja para uno de los casos, con parálisis de la parte derecha del diafragma (también presente de forma asintomática en la madre), hipoplasia de la vascularización del pulmón izquierdo sin anomalías bronquiales, hipoplasia moderada de la arteria pulmonar izquierda y, por ecocardiografía, aneurisma del septo interventricular.
El síndrome LADD se hereda de forma dominante aunque se desconoce la base genética exacta. Tras el nacimiento de un caso índice, el trastorno puede reconocerse de forma prenatal por una ecografía en la que se observe aplasia radial y un perfil típico que comprenda como mínimo una frente alta y una micrognatia pronunciada. Debe ofrecerse la ecografía prenatal para familias en situación de riesgo, esto permite detectar formas graves de este síndrome para las cuales puede tomarse en consideración una interrupción temprana del embarazo.
La gran variabilidad en la expresión de este síndrome hace necesaria una gran precaución a la hora de proceder al consejo genético.
Para entender mejor la enfermedad os dejo el enlace al estudio del Diagnóstico clínico de síndrome de Levy-Hollister familiar de la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, en Barcelona.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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