Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Laron
El síndrome de Laron, o enanismo tipo laron, es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia de IGF-1, el cual es producido por la hormona del crecimiento y está considerado como Enfermedad Rara, con una prevalencia 1-9 / 1 000 000.
El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S. Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958. En el 2011, fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al cáncer por el Dr. Jaime Guevara Aguirre. Además se descubrió que eran resistentes también a la diabetes además del envejecimiento. Esto es consistente con experimentos en ratones que presentan el mismo gen receptor de crecimiento defectuoso.
Se han descrito más de 250 casos de la enfermedad y ésta es más frecuente en poblaciones judías y mediterráneas. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos. El crecimiento intrauterino y la talla al nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente, desproporcionado.
Los recién nacidos suelen presentar hipoglucemia y micropene. La pubertad se suele retrasar. La dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta y prominente, órbitas poco profundas, puente nasal hipoplásico y mentón pequeño. En la primera infancia puede darse escasez de pelo. Con frecuencia, se observa: obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración. Ocasionalmente los pacientes presentan escleróticas azules y displasia de cadera. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR (5p14-p12).
El 13 de enero de 2017 pudimos ver la siguiente noticia: "El secreto del pueblo en el que la gente come lo que quiere y no padece cáncer ni diabetes" "Hay en el mundo unas 350 personas con el síndrome de Laron, un 30% de ellas en Ecuador. Y tienen una mutación que les protege de las enfermedades"
El Confidencial -
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en las características clínicas y biológicas. Las pruebas hormonales revelan concentraciones en suero normales o elevadas de GH y niveles bajos de IGF-1 que no responden a una administración exógena de GH. El nivel de GHBP es bajo en caso de mutación en el dominio extracelular del gen GHR y normal en caso de mutación en el dominio intracelular. Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico. El diagnóstico diferencial incluye el déficit grave de GH y el retraso en el crecimiento por resistencia al IGF-1, así como el déficit de IGF-1 consecuencia de problemas nutricionales o a enfermedades crónicas pediátricas. Debe proponerse consejo genético a los padres de un individuo afectado en caso de que planeen un nuevo embarazo, informándoles del riesgo de transmisión y de los métodos de diagnóstico disponibles.
Tratamiento
La administración de dosis directas de IGF-1 es bien tolerado por los pacientes, pero actualmente se ha demostrado que suprime la producción de la hormona de crecimiento ya que interfiere con su señalización. Por lo que la dosis ideal para el tratamiento del Síndrome de Laron es una combinación de IGF-1 y hormona de crecimiento.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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