Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. La incidencia anual del SC es cercana a 1/200,000 en los países europeos. La edad del paciente en el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad son variables. Su nombre viene de Edward Alfred Cockayne, en 1933 , un médico británico que por primera vez lo describió.
Es una enfermedad hereditaria y está dentro de las llamadas Enfermedades Raras, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa.
El Síndrome de Cockayne, se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:
En la forma clásica del SC (tipo I) los primeros síntomas aparecen durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más graves y de inicio temprano (tipo II) y casos en los que la aparición de la enfermedad es más tardía y que presentan síntomas moderados (tipo III).
Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento progresivo, déficit intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen: microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia.
En algunos pacientes se observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea. La lipoatrofia subcutánea está presente y puede conducir a signos de envejecimiento prematuro en la piel.
La mayoría de los pacientes con Síndrome de Cockayne, no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.
Hasta el día de hoy no existe un tratamiento específico para tratar esta enfermedad, se trata a cada paciente de acuerdo con los síntomas que presentan, por lo tanto aun continua una ardua batalla en contra del síndrome de Cockayne, básicamente los científicos están tratando de conocer cada una de las fases del proceso degenerativo d esta enfermedad y al mismo tiempo se aplican tratamientos no invasivos en los pacientes, estos en algunos casos presentan una baja mejoría, sin embargo a la ciencia médica le queda un largo camino por recorrer, esta como muchas otras enfermedades actualmente se clasifica como un síndrome sin tratamiento prescrito, esperamos que en los próximos años se logre combatir efectivamente.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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