Enfermedades Raras (ER): Cordoma
Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el Cordoma. Los cordomas son tumores malignos raros que se originan a partir de remanentes embrionarios de la notocorda en el esqueleto axial. Se encuentran predominantemente en adultos y comprenden el 0,2% de todos los tumores del sistema nervioso central y un 2-4% de todas las neoplasias óseas primarias, con una prevalencia estimada de 1 entre 2 millones de personas y una relación hombre-mujer de 2:1.
Los cordomas pueden originarse en los huesos de la base del cráneo y en cualquier lugar del recorrido de la columna vertebral. Las localizaciones más frecuentes son el clivus y el sacro.
Se ha informado sobre un pequeño número de familias con varios miembros afectados por un cordoma. En cuatro de estas familias se encontró que una duplicación del gen T fue la causa del tumor. Se ha sugerido una posible asociación con el complejo de la esclerosis tuberosa (TSC1 o TSC2 en inglés)
Cuando el tumor es intracraneal, los síntomas que se manifiestan de forma más común son diplopia, problemas de deglución y cefalea. También se producen otros signos neurológicos, principalmente parálisis de los nervios craneales. Los tumores en la médula espinal pueden causar dolor en la zona del tumor (cuello, espalda o coxis), así como dolor de brazos o piernas, debilidad o entumecimiento y alteraciones vesicales e intestinales.
Los cordomas se caracterizan por crecimiento lento, con destrucción local del hueso y extensión al tejido blando adyacente. Pueden propagarse por metástasis a nodos linfáticos, pulmones, hígado y huesos.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por radiografía, tomografía computarizada o imágenes por resonancia magnética.
Tratamiento
El tratamiento debe ser realizado por equipos expertos en oncología neuroquirúrgica y radioterápica. La cirugía es el principal método de tratamiento, pero a menudo la escisión permanece incompleta a pesar de repetidas operaciones.
Los cordomas son tumores relativamente radio-resistentes, de manera que requieren altas dosis de radiación para ser controlados. La cercanía a estructuras neurológicas vitales como el tronco cerebral y los nervios, limita la dosis de radiación que puede ser administrada de forma segura. Sin embargo, una alta dosis de radiación altamente focalizada, como terapia protónica y terapia con ion carbono son más efectivas que la terapia convencional con rayos-x.
La función de la quimioterapia o terapias objetivo todavía está siendo investigada. El pronóstico depende de la magnitud e integridad de la escisión del tumor. Se requiere un seguimiento a largo plazo por el alto índice de recurrencia de estos tumores.
No hay fármacos actualmente aprobados para el tratamiento del cordoma. Un ensayo clínico llevado a cabo en Italia usando Imatinib (un inhibidor de PDGFR), demostró una modesta respuesta en algunos pacientes.12 El mismo grupo encontró que la combinación de Imatinib con Sirolimus causó una respuesta favorable en aquellos pacientes cuyos tumores habían progresado tras ser tratados sólo con Irmatinib.
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Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
Fernando Santa Isabel
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