Enfermedades Raras (ER): Encefalomielitis Aguda Diseminada (EAD)
Otra de las llamadas Enfermedades Raras es la Encefalitis Aguda Diseminada. La EAD, también llamada encefalomielitis postinfecciosa y encefalomielitis inmunomediada, es una condición inflamatoria desmielinizante (significa que afecta a la mielina, o recubrimiento de las neuronas que permiten que los impulsos nerviosos viajen por ellas), y parece ser de tipo inmunitario. Parece afectar aproximadamente a 1 de cada 125.000 a 250.000 individuos por año. El 5% de los casos parece estar su origen vinculado con la vacunación.
La EAD consiste en ataques fuertes y breves de hinchazón que involucra sobre todo a la sustancia blanca del cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal. Se confunde muy frecuentemente con la esclerosis múltiple (EM); ya que los síntomas son muy similares. Por ejemplo, tienen en común la presentación de debilidad, pérdida de equilibrio, sensación de entumecimiento y pérdida de visión.
La manifestación esencial de la encefalomielitis es una encefalopatía, o enfermedad del encéfalo, de tipo agudo y está relacionada con problemas neurológicos diversos. Principalmente es una enfermedad que se presenta en lactantes y niños menores de 10 años, aunque no exclusivamente, y su causa parece achacarse a veces a el brote de alguna enfermedad infecciosa como un virus o, aunque mucho menos habitual, con las vacunas.
Curiosamente, esta enfermedad aparece en los momentos más fríos del año; aunque tiene su lógica pues son las etapas donde brotan más enfermedades virales.
Es importante señalar que es probable que participen múltiples factores, como aspectos genéticos, del sistema inmune propio de cada individuo, o exposición a factores ambientales dañinos. Por ejemplo, hay una predisposición genética a la encefalomielitis asociada a diferentes genes que participan en la regulación del sistema inmunitario, como el gen HLA- DQB1; por poner un ejemplo (Alves-Leon et al., 2009).
Otros factores adicionales que pueden participar poniendo en riesgo a la persona son los factores genéticos, alta probabilidad de patógenos infecciosos, el estado de vacunación, el grado de pigmentación de la piel, y la dieta.
sus síntomas más graves pueden llegar en horas e incluso días (un promedio de 4 días). Con menos frecuencia, los síntomas pueden durar de un par de semanas a meses. Sin embargo, se pueden resolver rápidamente con el tratamiento adecuado.
Los síntomas varían según la etapa de la enfermedad, pero como dijimos comienzan con síntomas como:
Fiebre
Cansancio.
Dolores de cabeza, que pueden ser intensos y persistentes en los niños.
Náuseas y vómitos.
A veces aparece tras enfermedades respiratorias o gastrointestinales relacionadas con un virus.
Algunos pacientes han relacionado un dolor en la espalda como antecedente a esta enfermedad.
En los casos más graves, pueden presentar convulsiones e incluso entrar en coma.
Pérdida de reflejos al principio.
La encefalomielitis agua diseminada se caracteriza por un período de recuperación, de al menos un día sin fiebre entre la fase infecciosa y el comienzo de la enfermedad en sí.
Posteriormente, el daño de la sustancia blanca del cerebro (que recibe su nombre por el color blanco de la mielina presente), ocasiona síntomas de tipo neurológico como:
Irritabilidad.
Confusión o fuerte somnolencia.
Pérdida de visión en un ojo o ambos, que se asocia a la hinchazón del nervio óptico. Ver Neuritis Óptica.
Nistagmo o movimientos involuntarios y espasmódicos de los ojos.
Oftalmoparesia o problemas en los músculos para mover los ojos.
Hemiparesia aguda.
Ataxia o dificultad para coordinar voluntariamente los movimientos musculares, presentando poco equilibrio y una marcha (caminar) inestable. Se encuentra entre el 28 y el 65% de los casos de EAD.
Clonus: fuertes contracciones musculares repetitivas involuntarias en ciertos conjuntos de músculos.
Alteraciones del lenguaje, más habitualmente del habla.
Problemas para tragar.
Debilidad (75% de los casos) e incluso parálisis de los músculos.
Rigidez del cuello.
Sensación de hormigueo o entumecimiento.
Parálisis de los nervios craneales.
Convulsiones en hasta el 35% de los casos.
Alteración de la conciencia, pudiendo llegar al estado de coma.
Psicosis y alucinaciones sobretodo en adolescentes y adultos.
Hasta un 30% de los pacientes pueden presentar también meningitis (inflamación de las meninges, que son unas membranas que recubren el sistema nervioso central).
Puede ir acompañado en una cuarta parte de los casos aproximadamente, por mielitis transversa.
Los síntomas pueden ser diferentes, ya que dependen del lugar de la inflamación; y también varían un poco si la presentación es en niños o en adultos.
La mayoría de los casos se recupera prácticamente por completo, incluso los que presentan síntomas más graves. Normalmente la recuperación espontánea se inicia a los pocos días y puede continuar incluso hasta un año. Sin embargo, algunos pacientes pueden seguir presentando síntomas como debilidad, entumecimiento o visión borrosa.
Es posible que tras una aparición de encefalomielitis agua diseminada, aumente el riesgo de presentar otras en el futuro; principalmente dentro de los primeros 2 a 8 años después del primer ataque. De hecho, esto les ocurre aproximadamente a un 10% de los niños con esta condición, y se le da el nombre de EAD multifásico.
En uno de los estudios, hizo seguimiento a 35 casos durante casi 6 años, encontrado que la mayoría se recuperaba por completo después de unas semanas. 20 pacientes no presentaban alteraciones a largo plazo, se dieron problemas neurológicos permanentes como disfunciones motoras en 6 pacientes, deterioro cognitivo en 4, pérdida visual en 4 y problemas de conducta en otros 4. En 3 pacientes se llegó a desarrollar epilepsia, pero sólo en su caso permaneció.
Por otro lado, otro estudio se centró en 40 pacientes con EAD adultos, encontrando dos muertes. Esto puede significar que los adultos con esta enfermedad tienen peor pronóstico que los niños.
Aunque puede surgir en cualquier edad, parece que los niños son mucho más propensos que los adultos a presentarla. Una prueba de esto es que se ha estimado que más del 80% de los casos aparece en niños de menos de 10 años, con una media de edad que oscila de 5 a 8 años. El 20% restante se vincula a edades entre 10 y 20 años, calculándose aproximadamente, que puede surgir en un 3% de los adultos.
Los criterios diagnósticos que se deben cumplir para decir que alguien tiene encefalomielitis aguda diseminada son:
Un evento de alteraciones polifocales desmielinizantes inflamatorias.
Encefalopatía que no se puede explicar por la fiebre en sí.
Durante la etapa aguda, la resonancia magnética cerebral presenta anormalidades, aunque no se encuentran nuevos daños tras 3 meses o más después de que aparezca la EAD.
Estas anormalidades consisten en lesiones difusas, diseminadas, que involucran a la sustancia blanca del cerebro; pudiendo darse también daños en la materia gris profunda.
Tratamiento
Como es una enfermedad poco frecuente, no existe aún un tratamiento específico para combatir la encefalomielitis. Normalmente se procura reducir la inflamación gracias a medicamentos antiinflamatorios (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016). Por ejemplo, se suelen utilizar sustancias como los corticosteroides en dosis altas, por vía intravenosa. Aproximadamente, unos 20 o 30 mg por Kg de metilprednisolona u otros esteroides durante un periodo que puede oscilar de 3 a 5 días, aunque la mejoría se observa en horas.
Este tratamiento es ampliamente utilizado y defendido por expertos, sin embargo, el curso natural de la encefalomielitis es una recuperación espontánea. Por lo cual es difícil saber si la mejoría se debe realmente al tratamiento, o si éste no es efectivo y es el paciente quien se va recuperando solo.
Incluso hay datos que indican que este tipo de fármacos puede tener otros efectos problemáticos a largo plazo para la enfermedad. Como facilitar su aparición de nuevo en el futuro (Nishikawa et al, 1999)
Aunque en general, la tendencia reciente indica una mejor supervivencia de estos pacientes gracias a la metilprednisolona en concreto. Además, parece que, si se retira este tratamiento, la recaída es más probable. De todas formas, se suelen incluir otros fármacos orales para evitar recaídas.
Otras terapias alternativas que se realizan cuando el paciente no responde a la anterior, incluyen la inyección de inmunoglobulina intravenosa, que proviene de la sangre de personas sanas; la ciclosporina, la ciclofosfamida, mitoxantrona o la plasmaféresis, que consiste en extraer toda la sangre del cuerpo para retirar su plasma (o componentes del sistema inmune) y volver a introducirla en el paciente.
Por otro lado, se paliarán los síntomas debidos a la encefalomielitis y se intervendrá en los problemas que cada individuo presente. Por ejemplo, los pacientes que presentan también una elevada presión intracraneal van a mejorar a través de intervenciones quirúrgicas.
Se aconseja también al paciente, que como esta enfermedad se asocia tanto a vacunas; se eviten éstas u otros estímulos inmunológicos durante al menos 6 meses después de un diagnóstico de EAD.
Una mayor comprensión del mecanismo de la encefalomielitis aguda diseminada, facilitará el desarrollo de tratamientos más específicos y efectivos.
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en: BRAIN P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Linfeder, Anales de Pediatría
Fernando Santa Isabel
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