Enfermedades Raras (ER): Fibrosis Quística
Seguro que muchos de vosotros habéis oído hablar de esta Enfermedad Rara, la Fibrosis Quística, pero qué es exáctamente?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas, y afecta principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.
Es la enfermedad genética potencialmente fatal más común entre niños caucásicos. La incidencia de fibrosis quística varía entre las poblaciones: esta patología es considerablemente menos común en poblaciones asiáticas y africanas a diferencia de las poblaciones blancas de Europa y de Norteamérica, con variación dentro de cada país. Se desconoce la prevalencia exacta en Europa, sin embargo las estimaciones se extienden entre 1/8.000 y 1 en 10.000. Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que se inicia normalmente durante la niñez temprana y, ocasionalmente, en el nacimiento.
Cualquier órgano interno puede estar implicado, sin embargo las primeras manifestaciones se refieren al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercoracea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de fibrosis quística se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar.
La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. Las formas tardías, que generalmente son de severidad intermedia o monosintomáticas, también se han reportado. La fibrosis quística es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR (cromosoma 7).
Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible tener más.
La fibrosis quística se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes, sangre y pruebas de sudor. No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho en los últimos años. Hace años la fibrosis quística era una enfermedad circunscrita a la infancia, debido a la corta esperanza de vida de las personas que nacían con la afección. Sin embargo, se ha incrementado notablemente la expectativa de vida de los pacientes, debido principalmente a los progresos conseguidos en los tratamientos (sobre todo de las infecciones respiratorias y del estado de nutrición). Desde un informe de la Fundación de la Fibrosis Quística de 2014, se estima una esperanza de vida media en torno a los 39 años.
El tratamiento de la fibrosis quística sigue siendo puramente sintomático mediante el drenaje bronquial, antibióticos para las infecciones respiratorias, análisis pancreáticos y mediante la administración de vitaminas y de suplementos calóricos para los problemas digestivos y nutricionales. Debe mejorar con el desarrollo de tratamientos etiológicos, pruebas neonatales y el establecimiento de centros de referencia.
No obstante se sigue investigando y hace unos días vimos una noticia esperanzadora: " En los pacientes con fibrosis quística se encontraron bacterias capaces de eliminar las que dañan la capacidad pulmonar."
Fuentes y Entidades Relacionadas:
AAFQ - Asociación Andaluza de Fibrosis Quística
Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura
Asociación Balear contra la Fibrosis Quística
Asociación Canaria contra la Fibrosis Quística
Asociación Cántabra contra la Fibrosis Quística
Asociación Castellano-Leonesa contra la Fibrosis Quística
ACFQ - Associació Catalana de Fibrosi Quística
Asociación contra la Fibrosis Quística
Asociación de la Comunidad Canaria contra la Fibrosis Quística
AMCFQ - Asociación Madrileña de Fibrosis Quística
FedFQ - Federación Española de Fibrosis Quística
Fundación Sira Carrasco para Ayuda a la Fibrosis Quística
FIBROEX - Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística
Asociación Asturiana para la Lucha Contra la Fibrosis Quistica
Asociación Castellano Manchega contra la Fibrosis Quística
Asociación de Enfermos de Fibrosis Quística de los TT. HH. de Vizcaya
Asociacion Gallega Contra la Fibrosis Quística
FQ - Asociación Murciana de Fibrosis Quística
FQ - Asociación de Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana
Fundación canaria Oliver Mayor contra la Fibrosis Quística
Asociación Navarra contra la Fibrosis Quística
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas
DISMO - Asociación de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media
Asociación de Fibrosis Quística de Euskadi
FQNavarra - Asociación Navarra contra la Fibrosis Quística
Asociación Cuenta con nosotros Melilla «Asociación de Información y Apoyo sobre las ER"
ADERIS - Asociación de Discapacidad, Enfermedades Raras e Integración Social
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fernando Santa Isabel
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