Enfermedades Raras (ER): El Síndrome CEDNIK
Continuando con la investigación de las llamadas Enfermedades Raras, una de las enfermedades más raras que he visto, es el síndrome CEDNIK, que es una enfermedad hereditaria muy rara, que se manifiesta por síntomas en la piel y el cerebro. Es un síndrome neurocutáneo caracterizado por anomalías graves en el desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación anormal de la epidermis.
CE(rebral) D(ysgenesis) N(europathy) I(chttyosis) K(eratoderma)
Se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, la frecuencia estimada es inferior a un caso por millón de nacimientos y está causado por una mutación en el gen SNAP29 localizado en el cromosoma 22 humano (22q11.2). Este gen codifica una proteína SNARE, esta familia de proteínas juega una importante fusión en la fusión de las membranas celulares y otras funciones. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis.
Sólo hay 7 casos hasta el día de hoy, descritos desde el 2005, que corresponden a 4 niños y 3 niñas de dos familias consanguíneas de la región musulmana de Israel.
Clínicamente, los pacientes muestran una única constelación de signos clínicos, descritos con el acrónimo CEDNIK (procedente de los términos en inglés): disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar. La enfermedad se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Es causada por mutaciones en el gen SNAP29(22q11.2) que codifica para una proteína SNARE que participa en la fusión de vesículas.
Los síntomas que comienzan antes de los 4 meses de edad, se asocian a:
Manifestaciones de la piel.
Microcefálica.
Alteraciones en el SNC.
Afectación de la visión y oído.
No hay tratamiento descrito a día de hoy por la escasez de casos, el único tratamiento es sintomático.
Según un estudio de la British Journal of Dermatology se establece una relación causal entre la función defectuosa de SNAP29 y las manifestaciones pleiotrópicas del síndrome CEDNIK. Nuestros datos actuales y anteriores sitúan SNAP29 como un componente esencial de la maquinaria de diferenciación epidérmica.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, Enfermedades al Rescate, FEDER, British Journal of Dermatology
Fernando Santa Isabel
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