Enfermedades Raras (ER): Epidermodisplasia Verruciforme
Hace unos días vi una noticia en EFE Salud sobre la Epidermodisplasia verruciforme, también conocida como la enfermedad del “hombre árbol”. Es una enfermedad con origen genético y se transmite a través de un gen recesivo. Por lo tanto hace falta que ambos padres tengan al menos una copia del mismo, esto la convierte en una enfermedad rara.
La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los génes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17.
La probabilidad de tener esta deficiencia es de menos de una entre un millón
Está caracterizada por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un riesgo elevado de cáncer de piel.
Se desconoce su prevalencia exacta; a día de hoy se han descrito más de 200 casos en la literatura. La enfermedad suele manifestarse en la primera infancia (7,5% de los casos), infancia (61,5% de los casos) y adolescencia (22% de los casos), con la aparición progresiva de lesiones verrugosas planas hiperpigmentadas o acrómicas, de placas irregulares de color marrón-rojizo, de lesiones seborreicas y de manchas similares a las de la pitiriasis versicolor en tronco, cuello, cara, antebrazos y pies (zonas expuestas al sol).
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos. Una biopsia cutánea evidencia lesiones similares a verrugas planas con leve hiperqueratosis, hipergranulosis y acantosis de la epidermis. Los queratinocitos de la capa superior de la epidermis son más grandes, y presentan vacuolización perinuclear y un color pálido azul grisáceo. La infección por VPH puede detectarse igualmente efectuando una hibridación in situ o una inmunohistoquímica con anticuerpos anti-VPH.
El joven conocido como “hombre árbol” de Bangladesh, Abul Bajandar, antes y después de la operación. EFE/Abir Abdullah
Aunque en la actualidad la enfermedad no puede curarse totalmente, se utilizan tratamientos como: crioterapia, administración local de: imiquimod y de 5-fluorouracilo, de retinoides, de interferón alfa, y terapia fotodinámica con ácido 5-aminolevulínico.
Aunque al parecer, la mejor terapéutica de las lesiones malignas causadas por la epidermodisplasia verruciforme es la identificación temprana y la reseción quirúrgica.
En los pacientes con injertos de piel es frecuente el desarrollo de extensos casos carcinomas de piel, por lo que las zonas donadas podrían ser insuficientes para cubrir los defectos quirúrgicos resultantes, aquí es donde los bancos para cultivo de tejidos resultan ser una opción viable en el momento actual. Los injertos son una buena elección para cubrir los defectos dejados por el tratamiento quirúrgico, ya que se ha encontrado que los pacientes permanecen libres de tumores 14 a 20 años después de un injerto.
La prevención es crucial en el manejo de la enfermedad (evitar la exposición al sol, fotoprotección). El pronóstico es favorable ya que el cáncer de piel evoluciona lentamente y las metástasis son raras.
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Fuentes: FEDER, EFE Salud
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