Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Fraser
Siguiendo con la investigación de las llamadas Enfermedades Raras, me he encontré con el caso de Lidia una niña onubense que gracias al apoyo recibido a través de la campaña “La Sonrisa de Lidia” ha conseguido poco a poco mejorar su calidad de vida.
Lidia padece el Síndrome de Fraser, una enfermedad genética rara, caracterizada por sindactilia (fusión de los dedos) parcial de manos y pies, anomalías renales, malformaciones genitales y en algunos casos, criptoftalmos (fusión completa de los párpados), que pueden asociar malformaciones de los ojos, causando ceguera.
La sindactilia se manifiesta en un 54% de los casos. Son también frecuentes las anomalías renales que por lo general suelen ser severas (riñones ausentes o multiquísticos), las malformaciones laríngeas (Atresia ó estenosis severa de laringe) y las genitales (fusión de labios y agrandamiento del clítoris, útero bicorne, malformación de trompas de Falopio en mujeres y testículos no descendidos y pene pequeño con hipospadias en varones). Otras malformaciones que pueden darse en el síndrome de Fraser son: malformaciones del oído medio y la oreja; segmentación a lo largo del plano medio de las fosas nasales y la lengua; hipertelorismo; gran separación de la sínfisis púbica; desplazamiento de ombligo y pezones, y mesenterio común. En niños con el síndrome de Fraser, las malformaciones renales pueden incluir displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) hipoplasia (retraso anómalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del órgano) uni o bilateral de los riñones. En los varones afectados, puede haber criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipospadias (apertura urinaria (meatus) se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), y micropenis (pene anormalmente pequeño). Las mujeres afectadas pueden tener trompas de Falopio malformadas, clitoromegalia (clítoris anormalmente agrandado), y un útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), los pliegues de los labios vaginales pueden estar anormalmente fundidos, los niños pueden tener malformaciones del oído medio y externo que puede dar lugar a sordera.
Es un síndrome con herencia autosómica recesiva lo que significa que el riesgo de recurrencia para nuevas gestaciones es del 25%. El gen causante del síndrome de Fraser (FRAS1) se ha localizado en el cromosoma 4q21 y se han identificado al menos cinco mutaciones en FRAS1, que codifica una proteína putativa de la matriz extracelular. Un segundo gen, FREM2, se ha localizado recientemente en cromosoma 13q13. El diagnóstico ultrasonográfico del síndrome de Fraser puede realizarse a las 18 semanas de gestación si en la ecografía fetal se observan al menos dos de las siguientes malformaciones: microftalmia, sindactilia, pulmones ecogénicos agrandados y oligohidramnios.
Casi el 50% de los afectados fallecen en el momento del nacimiento ó a lo largo del primer año de vida, generalmente a consecuencia de las malformaciones renales y/o laríngeas. Si no se presentan estas malformaciones, la esperanza de vida puede ser normal. Los pocos casos que se conocen de supervivencia a largo plazo presentan retraso psicomotor leve a moderado en casi el 50%.
La incidencia del síndrome de Fraser es de 0.043 por cada 10.000 niños nacidos vivos y 1,1 de cada 10.000 nacimientos sin vida, por lo que es un síndrome poco frecuente.
Fuentes y Entidades Relacionadas:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
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