Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Andrade
Es una ER muy localizada, como os contaré en este producer, a la que también llaman la «enfermedad de los pies insensibles», porque uno de sus síntomas más llamativos es que los pacientes pierden la sensibilidad en las extremidades, de manera que no notarían ni una hoguera encendida a sus pies.
Esta enfermedad rara, cuya denominación científica es polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), causa discapacidad; es irreversible y hereditaria.
La enfermedad de Andrade, una patología genética neurodegenerativa rara, que afecta a unas 8.000 personas en el mundo. En España hay dos focos endémicos que se sitúan en Mallorca y Huelva, con 175 y 50 pacientes, respectivamente, aunque también hay casos localizados en diferentes comunidades autónomas como País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia.
Mallorca es el quinto foco mundial de la enfermedad de Andrade, de hecho, la prevalencia estimada de la enfermedad referida a la población mallorquina es de 11 casos por cada 100.000 habitantes si se tienen en cuenta tanto pacientes sintomáticos como sujetos asintomáticos.
Los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia, Brasil y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Al tratarse de una enfermedad genética, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de patologías.
La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar está asociada a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones se asocia a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente. A día de hoy se conoce que la enfermedad no causa afectación exclusivamente a nivel del sistema nervioso sino que se trata de una enfermedad sistémica. Es por ello que la enfermedad se conoce como amiloidosis hereditaria por TTR La mutación en el gen que codifica la proteína transtirretina (TTR), produce su desestabilización, conduciendo a un plegamiento erróneo de la misma formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.
Es irreversible, progresiva y mortal. Sus primeros síntomas son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce una pérdida motora completa. La esperanza de vida es de 10 años desde la aparición de los primeros síntomas.
El diagnóstico en estadios tempranos es esencial para iniciar un tratamiento que permita retrasar la progresión de la enfermedad. Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico de la enfermedad, y, en ocasiones, no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas. En España no existe un registro centralizado de AhTTR, por lo que los datos de prevalencia e incidencia son estimados, tal y como han señalado en el acto.
La enfermedad de Andrade es hereditaria y endogámica, se da en miembros de la misma familia generalmente y tiene otra peculiaridad. El enfermo de Andrade es donante y receptor del hígado al mismo tiempo. Es un transplante dominó porque su hígado , en principio, no debería dar problemas en otra persona que no sea portadora de la enfermedad.
La anomalía se genera en el 95 por ciento de los casos en el hígado, por lo que el trasplante hepático viene siendo el tratamiento habitual desde hace 20 años, combinado con terapias que palían los síntomas; el trasplante frena la enfermedad en el 80 u 85% de los casos y aumenta la esperanza de vida, siempre que los pacientes estén en los primeros momentos de la dolencia.
En ocasiones, la enfermedad puede ser difícil de reconocer debido a su presentación clínica variable y síntomas inespecíficos. Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad, a pesar de ser en la edad adulta, varía de la década de los 20 a los 90 años.
En el caso de la mutación más común en la población española, Val30Met, la afectación predominante es la del sistema nervioso periférico. En estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica. Por eso, los que son rápidamente diagnosticados en estadio 1 pueden hacer vida casi normal y un enfermo con evolución de la enfermedad puede llegar a no poder caminar o quedar encamado y no llegar a tiempo al tratamiento.
Hasta hace unos años sólo el trasplante hepático era la solución posible, aunque frenaba la enfermedad, no revertía las secuelas ya desarrolladas. En 2011 llegó la primera terapia farmacológica para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina en pacientes adultos con polineuropatía en estadio 1 para retrasar la alteración neurológica periférica. A pesar de ello, no todos los pacientes sintomáticos cumplen criterios para recibir tratamiento de su enfermedad y existe un porcentaje de pacientes que no responden al tratamiento.
El 10 de junio, se ha consolidando como el Día Mundial de la ATTR (amiloidosis por transtiretina). Desde las asociaciones de pacientes se busca la concienciación de la sociedad sobre esta rara enfermedad para ayudar a las personas que la sufren y a sus familiares.
La enfermedad de Andrade, con tratamiento farmacológico en España
El doctor Joan Buades, especializado en la enfermedad de Andrade, ha propuesto que se constituyan centros de referencia en las zonas endémicas y una red nacional de la dolencia, como en otros países, que sirvan para avanzar en el conocimiento, el diagnóstico y su tratamiento. Las Asociaciones más importantes en España de la Enfermedad de Andrade son:
La Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA).
La Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA).
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Fuentes: ASVEA, ABEA, FEDER, Pfizer, EFE Salud
Fernando Santa Isabel
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