Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Addison
Buscando muchas de las Enfermedades Raras (ER), me he encontrado con la enfermedad de Addison, sin duda una de las más raras, que aparece a cualquier edad y que afecta a más a mujeres que a hombres en relación de 3 a 1. La insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más frecuente debido al uso de corticoides y a su supresión brusca. Tiene una incidencia de <1 por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de 4-6 por cada 100.000 personas.
Fue descrita por primera vez, en 1849, por Thomas Addison, que la definió como un estado general de languidez y debilidad, desfallecimiento en la acción del corazón, irritabilidad del estómago y un cambio peculiar en el color de la piel. Históricamente, la tuberculosis ha sido una causa frecuente de esta enfermedad.
La tuberculosis, el uso de ciertos fármacos y alteraciones a nivel del sistema inmune pueden producir la Enfermedad de Addison. La destrucción de las glándulas suprarrenales es global si la causa es la tuberculosis, sin embargo si es debida a una causa autoinmune, la enfermedad de Addison solo afecta a la corteza de las glándulas suprarrenales. Se caracteriza por la presencia de piel oscura, debilidad muscular, edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular) tisular, insuficiencia (fracaso funcional) renal, hipoglucemia e hipopotasemia, mareos, pérdida de peso, pérdida de apetito y síntomas intestinales tales como nauseas, vómitos y diarrea. Todos estos síntomas están causados por bajos niveles de cortisol. El estrés puede desencadenar crisis addisonianas, que consisten en la aparición súbita de debilidad, dolor abdominal intenso, deshidratación, hipotensión arterial, insuficiencia renal y shock (caída grave de la presión arterial, que hace peligrar la vida). El diagnóstico de la Enfermedad de Addison es fundamentalmente clínico. Se confirma mediante la determinación de niveles de hormonas en sangre y examen de la función renal.
Las glándulas suprarrenales son pequeños órganos que secretan hormonas y que se encuentran en la parte superior de cada riñón. Estas glándulas están conformadas por una parte externa, llamada corteza, y una parte interna, llamada médula.
La corteza produce 3 tipos de hormonas:
Las hormonas glucocorticoides (como el cortisol) mantienen el control del azúcar (glucosa), disminuyen (inhiben) la respuesta inmunitaria y ayudan al cuerpo a responder al estrés.
Las hormonas mineralocorticoides (como la aldosterona) regulan el equilibrio de sodio y potasio.
Las hormonas sexuales, andrógenos (masculinas) y estrógenos (femeninas), afectan el desarrollo sexual y la libido.
La enfermedad de Addison resulta de un daño a la corteza suprarrenal. El daño hace que dicha corteza produzca niveles hormonales demasiado bajos.
Este daño puede ser causado por lo siguiente:
El sistema inmunitario ataca por error las glándulas suprarrenales (enfermedad autoinmunitaria)
Infecciones como la tuberculosis, VIH o infecciones micóticas
Hemorragia dentro de las glándulas suprarrenales
Tumores
Los factores de riesgo para la enfermedad de Addison de tipo autoinmunitario incluyen otras enfermedades autoinmunitarias:
Hinchazón (inflamación) de la glándula tiroides que con frecuencia lleva a una reducción en la función tiroidea (tiroiditis crónica)
La glándula tiroides produce un exceso de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
Erupción pruriginosa con ronchas y ampollas (dermatitis herpetiforme)
Trastorno autoinmunitario que produce una hiperactividad de la glándula tiroides.
Las glándulas paratiroides del cuello no producen suficiente hormona paratoroidea (hipoparatiroidismo)
La hipófisis no produce cantidades normales de algunas o de todas sus hormonas (hipopituitarismo)
Trastorno autoinmunitario que afecta los nervios y los músculos que estos controlan (miastenia grave)
El cuerpo no cuenta con suficientes glóbulos rojos saludables (anemia perniciosa)
Los testículos no pueden producir esperma u hormonas masculinas (disfunción testicular)
Diabetes tipo 1
Pérdida de coloración café (pigmentación) en zonas de la piel (vitiligo)
Ciertos defectos genéticos poco frecuentes también pueden causar insuficiencia suprarrenal.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Addison incluyen:
Diarrea crónica, náuseas y vómitos
Oscurecimiento de la piel en algunos lugares
Deshidratación
Mareo al pararse
Palidez
Debilidad extrema, fatiga y movimiento lento y pesado
Lesiones en la boca, en la parte interna de la mejilla (mucosa bucal)
Deseo vehemente por el consumo de sal
Pérdida de peso con reducción del apetito
Pruebas y exámenes
Los exámenes de laboratorio pueden mostrar:
Aumento del potasio
Presión arterial baja, especialmente con un cambio en la posición del cuerpo
Nivel de cortisol bajo
Sodio sérico bajo
pH bajo en la sangre
Niveles normales de las hormonas sexuales
Conteo de eosinófilos en la sangre alto
Se pueden ordenar exámenes de laboratorio adicionales.
Otros exámenes pueden incluir:
Radiografía abdominal
Tomografía computarizada del abdomen
Tratamiento
El tratamiento con reemplazo de corticosteroides controlará los síntomas de esta enfermedad. Por lo regular estos medicamentos deben tomarse de por vida.
Nunca omita dosis de su medicina para esta afección porque se pueden presentar reacciones potencialmente mortales.
Su proveedor de atención médica puede aumentar la dosis del medicamento por un breve período de tiempo debido a:
Infección
Lesión
Estrés
Cirugía
Durante una forma extrema de insuficiencia suprarrenal, llamada crisis suprarrenal, usted se tiene que inyectar hidrocortisona de inmediato. Asimismo, generalmente se necesita tratamiento para la presión arterial baja.
A algunas personas con la enfermedad de Addison se les enseña a que se apliquen ellas mismas una inyección de hidrocortisona de emergencia en situaciones de estrés. Lleve siempre consigo una identificación médica (tarjeta, brazalete o collar) que diga que usted tiene insuficiencia suprarrenal. La forma de identificación también debe decir el tipo de medicamento y la dosis que necesita en caso de emergencia.
Expectativas (pronóstico)
Con la hormonoterapia, muchas personas con la enfermedad de Addison son capaces de llevar una vida casi normal.
Posibles complicaciones
Se pueden presentar complicaciones si usted toma muy poca o demasiada hormona suprarrenal.
Las complicaciones también pueden resultar de las siguientes enfermedades asociadas:
Diabetes
Tiroiditis crónica
Hipoparatiroidismo
Hipofunción ovárica o insuficiencia testicular
Anemia perniciosa
Hipertiroidismo
La esperanza de vida en pacientes con enfermedad de Addison es normal si la insuficiencia suprarrenal se diagnostica y trata con las dosis de restitución adecuadas de corticosteroides y mineralocorticoides.
La sintomatología de la enfermedad es sumamente variada e inespecífica, haciendo de la enfermedad un reto diagnóstico, por lo que se debe tener una alta sospecha clínica para incluirla como parte del diferencial.
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Fuentes: MedlinePlus, Wikipedia, Feder, ADISEN
Fernando Santa Isabel
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