Enfermedades Raras (ER): La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Quizás sea una de las ER más conocidas gracias a Stephen Hawking, el científico más famoso del planeta, quien en 1970 contribuyó con su teoría sobre los agujeros negros, regiones del espacio con una atracción gravitatoria tan intensa que nada puede escapar de ellas.
Además seguro que recordaréis el reto del cubo de agua helada (Ice Bucket Challenge), un viral nacido en verano de 2014 con el objetivo de concienciar sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y recaudar fondos para su investigación. Esta
iniciativa recaudó más de 100 millones de euros, unos 120.000 euros en España, y este año ha logrado otro éxito en su segundo aniversario: financiar el hallazgo de un nuevo gen implicado en esta enfermedad degenerativa. El hallazgo ha sido posible gracias al trabajo del proyecto MinE, que recibió un millón de dólares (algo más de 900.000 euros) a través de la Asociación ELA de EEUU y Fundela en España . Se trata del tercer gen que descubren gracias a los fondos donados, y podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos.
Y la ELA, ¿Qué es?
La ELA es una enfermedad neuromuscular que cursa con una degeneración selectiva de las motoneuronas , las encargadas de innervar los músculos implicados en el movimiento voluntario.
El término “esclerosis lateral” hace referencia a la afectación de las fibras nerviosas de la parte lateral de la médula espinal así como a la gliosis (proliferación de astrócitos, un tipo de célula glial) que se da y el de “amiotrófica” a la atrofia muscular que se produce cuando los músculos dejan de recibir señales nerviosas.
Debido a su baja prevalencia, la ELA se considera como una enfermedad rara, a pesar de que se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras el Alzheimer y otras demencias y la enfermedad de Parkinson. En España hay registrados más de 3.000 pacientes y, según las estimaciones de la Sociedad Española de Neurología(SEN), cada día se diagnostican tres nuevos casos, más de 900 al año.
La enfermedad se diagnostica mayoritariamente entre los 40 y 70 años de edad, aunque puede afectar a un rango mucho más amplio de edades, y es más frecuente en varones. La esperanza de vida después del diagnóstico es de 5 años para el 80% de los pacientes y la evolución de la enfermedad puede variar mucho de un afectado respecto a otro.
En la mayoría de los casos (90-95%) la ELA se presenta de forma esporádica y sin origen conocido pero existe también un tipo de ELA familiar de carácter hereditario. En este caso la causa más descrita reside en una mutación que afecta a la enzima antioxidante Superoxido Dismutasa 1 (SOD1). También se han encontrado casos de ELA esporádica con esta mutación. Por esto y porqué reproducen muchos mecanismos de la enfermedad, los ratones con mutación en la SOD 1 son el modelo más utilizado en investigación. A pesar de esto, actualmente, se sabe que hay muchos genes candidatos a estar implicados en la enfermedad y también se están estudiando otros mecanismos patogénicos como la excitotoxicidad ( producida exceso del neurotransmisor excitador glutamato), estrés oxidativo (radicales oxidantes, disfunción mitocondrial), fallo en el transporte axoplásmico o autoimunidad (anticuerpos contra canales de calcio) y neuroinflamación.
Ya hace más de 140 años que la enfermedad fue descrita por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot pero hoy en día todavía se carece de una terapia efectiva para su tratamiento. El único fármaco autorizado actualmente para la ELA es el riluzole (Rilutek ) del que se han demostrado unos escasos e insuficientes beneficios que alargan la vida del paciente de 2 a 3 meses.
Por esto es tan importante fomentar la investigación y los ensayos clínicos en pacientes con fármacos en los que se haya demostrado la eficacia y seguridad y que podrían ser beneficiosos, con factores neurotróficos (sustancias que favorecen la supervivencia neuronal así como la regeneración axonal) o con células madre.
Los Síntomas
La esclerosis lateral amiotrófica comienza detectándose como una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, impidiendo hacer acciones cotidianas. También puede aparecer por primera vez en los músculos de la boca, impidiendo la correcta respiración o capacidad de deglutir o tragar. La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, en las etapas finales, se producen la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual en esta patología. A lo largo de todo el proceso, los sentidos (vista, oído, gusto, tacto y olfato) permanecen inalterables y no suele verse afectada la capacidad cognoscitiva ni la sensibilidad.
Estos son los más comunes:
Problemas para la deglución y el habla, especialmente, habla lento o dificultades en la articulación de las palabras.
Sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos controlados por la médula espinal.
Rigidez muscular o calambres.
Contracciones musculares (fasciculaciones).
Parálisis.
Pérdida de peso.
Depresión: puede aparecer con el tiempo, debido a la fatiga que produce la enfermedad y el deterioro progresivo que ocasiona.
Prevención
Al desconocer las causas que provocan ELA, no existe información sobre cómo prevenirla. Tan solo existen tratamientos dirigidos a paliar parcialmente algunos de sus síntomas.
Tipos
La SEN establece dos tipos de esclerosis lateral amiotrófica en función de la región en la que se presentan los síntomas inicialmente:
Formas bulbares: Los síntomas aparecen en los músculos de la boca. La ELA bulbar es la que presentan el 20-30 por ciento de los enfermos.
Formas medulares: Los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades.
Por su parte, la asociación ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ha descrito la clasificación de los diferentes tipos de ELA de la siguiente manera:
Esporádica: es la ELA que aparece por motivos desconocidos. Es la más habitual y corresponde entre el 90 y 95 por ciento de los casos.
Familiar: es la ELA que se contrae por herencia genética. Representa entre el cinco y 10 por ciento de los casos.
Guamaniana: es un brote de ELA que apareció de manera extremadamente alta en Guam (Estados Unidos) en la década de los 50 por causas desconocidas.
Diagnóstico
No existe en la actualidad un examen médico que determine la existencia de ELA durante sus primeros estadios: en la mayoría de los casos se da un diagnóstico tardío de la enfermedad (según los datos de la SEN, se produce una demora de entre 17 y 20 meses). Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.
De modo general, es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:
Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.
Estudios de sangre y orina.
Punción lumbar.
Resonancia magnética.
Mielograma de la columna cervical.
Biopsia de los músculos y/o nervios.
Examen neurológico completo.
Tratamientos
Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. Ya que la enfermedad puede brotar en diferentes puntos del sistema nervioso, no afecta a todos los pacientes del mismo modo. Es importante tener esto en cuenta, ya que el tratamiento variará según cuál sea la zona afectada en mayor medida.
El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no se reduce solo al tratamiento farmacológico. Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte.
Tratamiento farmacológico
La creación de fármacos realmente efectivos es una de las principales necesidades en la lucha contra esta enfermedad, ya que desde hace 20 años no se ha descubierto ningún tratamiento nuevo y el existente tiene unos efectos muy limitados, tal y como advierte la SEN. Los medicamentos que se suelen administrar son el baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad (rigidez muscular) y el trihexifenidil o amitriptilina para ayudar a deglutir. En los últimos años también se recurre al riluzol, un medicamento de eficacia probada para paliar determinados síntomas.
Fisioterapia
Los pacientes de ELA también suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular y los problemas respiratorios. Si los problemas de movilidad son muy graves, se proporcionan dispositivos como una silla de ruedas eléctrica para facilitar la movilidad del paciente de la forma más autónoma posible.
Ayuda psicológica
La ayuda psicológica también es importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea, ya que la inexistencia de una cura, el desconocimiento de las causas de la ELA y el deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.
No se rindan, el mensaje de Stephen Hawking
Fuentes: Plataforma afectados ELA, Cuídate Plus, Fundela, La Asociación adEla, Asociación ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)
Fernando Santa Isabel
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