Enfermedades Raras: Síndrome de Sanfilippo
Cuando decidí investigar y haceros partícipes de las diferentes Enfermedades Raras (ER) que hay en España, no pensé que fuese tan duro. Cuando buscas información sobre una ER concreta, te encuentras con testimonios de personas que lo padecen y que aún sabiendo que no hay tratamiento eficaz al 100%, no pierden la esperanza.
Los enfermos de ER y sus familiares, se unen con un único motivo, que es conseguir que alguien les escuche para ayudarles, dándoles voz y concienciando para promover nuevos estudios y tratamientos.
Vega Gómez Hernández me alentó para contaros sobre el Síndrome de Sanfilippo. No pensé que fuese una enfermedad tan terrible, y que además se diese en su gran mayoría en niños.
En todo el mundo hay más de 2.000 casos de Sindrome de Sanfilippo y en España son 70 los casos diagnosticados.
El síndorme de Sanfilippo, es una enfermedad genética degenerativa que se compara con el alzheimer, con la diferencia de que los afectados son niños.
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). Específicamente se conoce como MPS III.
Sanfilippo es una enfermedad genética, lo que significa es que en los genes de los afectados, hay una mutación que hace que una determinada enzima (proteína) no se produzca y no funcione, por lo que carece de esta proteína que necesitamos. Como consecuencia, se acumulan productos tóxicos en estas células que no se degradan, dando lugar a problemas. En el caso del Síndrome de Sanfilippo, las células que no funcionan son las neuronas, produciendo un proceso degenerativo similar al Alzheimer.
Video explicativo de la enfermedad realizado por la Dra Mercedes Pineda para MPS España
Por si la enfermedad no fuera ya complicada, hay cuatro tipos de Sanfilippo (A,B,C,D) según la encima afectada del paciente. Eso implica que las investigaciones para encontrar cura para las dos primeras tipologías no siguen los mismos parámetros que las dos últimas, más difíciles de tratar.
Tipos A,B,C o D. Estas enzimas son: Sanfilippo A Heparan-N-Sulfatasa Sanfilippo B Acetilglucosaminidasa-N-a Sanfilippo C AcetilCoa: Acetiltransferasa-N Sanfilippo D Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N
Las manifestaciones con las siguientes:
Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.
Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
Dificultades motoras progresivas debido a la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).
Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave)
Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas (deterioro mental).
Problemas conductuales (etapa 2).
Agresividad
Hiperactividad
Déficit de atención
Trastornos del sueño
Llanto intenso
Autolesión
Cambios bruscos en el estado de ánimo
Trastornos fisiológicos:
Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.
Diarrea
Dificultades para caminar
Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. El CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
LA GENÉTICA DEL SÍNDROME DE SANFILIPPO
Las MPS III A, B, C y D son enfermedades autosómicas recesivas. Por lo tanto, en cada embarazo, existe una probabilidad del 25% (o sea 1 en 4) de que un niño nazca afectado por la enfermedad. Se recomienda que la pareja que tenga un hijo con MPS III sea derivada a un genetista para asesoramiento y discusión acerca de los métodos de diagnóstico prenatal.
Actualmente hay tres lineas de investigación principales a nivel internacional que se están desarrollando actualmente para el síndrome de sanfilippo son las siguientes:
TERAPIA GÉNICA EN SANFILIPPO
CHAPERONAS EN SANFILIPPO
TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO
Programa REDES dedicado a la terapia génica para el sindrome de Sanfilippo.
El 13 de Julio de 2017 la revista científica ‘Lancet Neurology’ ha publicado los primeros resultados, que califica de alentadores, de un ensayo de terapia génica en niños enfermos del síndrome de Sanfilippo. El estudio francés ha constatado una buena tolerancia al tratamiento y un beneficio neurocognitivo en los pacientes tratados tras 30 meses de seguimiento.
El estudio se realizó con cuatro niños afectados por el subtipo B de la dolencia de edades comprendidas entre el año y medio y los cuatro años. Cuando empezó el ensayo, consecutivo a diez años de trabajos previos en animales, tenían 20, 26, 30 y 53 meses.
El estudio génico, que comenzó en octubre de 2013, fue realizado en el hospital Bicêtre, perteneciente a la red pública de París. También colaboró el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (Inserm).
El ensayo terapéutico consistió en inyectar en diferentes zonas del cerebro un vector de terapia génica capaz de inducir la producción de esa enzima por las células cerebrales.
Desde el primer mes que siguió el tratamiento y durante los 30 meses del estudio, los investigadores detectaron la enzima previamente ausente en el líquido cerebroespinal de los cuatro niños tratados. Un seguimiento neurocognitivo regular mostró un impacto positivo en la evolución del desarrollo intelectual y del comportamiento en todos ellos, especialmente en el más pequeño.
En España existe la Asociación MPS, que da apoyo e información a los afectados por la enfermedad y sus familias, podéis consultarlo a través de Sanfilippo MPS.
Hay varias formas de colaborar para la investigación científica del Síndrome de Sanfilippo, a través de la Fundación Stop Sanfilippo, como es el caso del proyecto movilsolidario.es. Todos podemos ayudar a seguir investigando, para dar esperanza a todos estos niños y niñas que lo padecen junto a sus familias.
Por último os dejo una guía práctica para entender mejor la enfermedad del Sindrome de Sanfilippo.
Fuentes: Asociación MPS, Fundación Stop Sanfilippo, Fundación Sanfilippo B, MedlinePlus.
Fernando Santa Isabel
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